Q:第一代與第二代新生兒篩檢哪些疾病?

A :台灣每年出生二十萬個新生兒中，就約有六十人有先天性代謝異常疾病，診斷不易，發病時很嚴重，及時給予藥物治療孩子因此而免於死亡的威脅，且避免智力受損。

一. 傳統的一代新生兒篩檢:
1. 檢查疾病項目，包括：苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、甲狀腺低能症及高胱胺酸血症。
2. 針對每一種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法，篩檢率高達百分之九十九以上。
二. 二代新生兒篩檢:

1.檢查方法:罕見疾病中，有絕大部分的疾病是屬於「先天性代謝異常疾病」。而先天代謝異常的疾病種類繁多,使用Tandem Mass 串聯質譜儀，一滴血就可分析二十種以上代謝異常疾病，二代的新生兒篩檢採來分析異常的代謝產物，成為新生兒健康的一道重要防線。

2.串聯質譜儀篩檢之新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目:
先天性腎上腺增生症、楓漿尿病、中鏈醯輔?A去氫?缺乏症、戊二酸血症第一型、 異戊酸血症、甲基丙二酸血症
在人體內三萬多個基因藉由DNA(去氧核醣核酸)的複製代代相傳，其中若有幾個基因發生變異，而擾亂正常生理功能，在生命傳承時，將有缺陷的基因帶給子女，造成遺傳性的罕見疾病。

醫學科技的進步，發現遺傳基因突變可能影響－特定氨基酸、醣類、脂肪或礦物質的代謝途徑，阻礙身體中各種物質的合成，或者中間代謝產物的累積對組織造成毒性,影響新生兒健康及發育。

在政府、醫院,基層診所之重視下，衛生署實施新生兒先天代謝疾病篩檢制度，辦理新生兒篩檢確認診斷、確診個案追蹤、及臨床遺傳諮詢等工作,對於遺傳疾病的篩選治療更是功不可沒。